Website đang trong quá trình xây dựng và thử nghiệm

9 tuổi đã phải đặt stent mạch vành do mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền

Thứ tư, 01/07/2020 | 17:35 GMT+7

9 tuổi đã phải đặt stent mạch vành do mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền

Từ một ca bệnh chỉ điểm, nhóm các nhà nghiên cứu của Viện Tim mạch (BV Bạch Mai) đã sàng lọc 55 người trong một gia đình và phát hiện được 28 người mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền. Những người mắc bệnh này nếu không được điều trị, sẽ bị biến chứng sớm và rất nặng, thậm chí có thể chết ở độ tuổi thanh thiếu niên.

PGS-TS.Trương Thanh Hương- Viện Tim mạch cho biết: Bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền (Family hypercholestorelemia, viết tắt: FH) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL- cholesterol gây nên tình trạng LDL- cholesterol tăng cao trong máu ngay từ khi đứa trẻ mới được sinh ra. Vấn đề đặt ra là người mắc bệnh phần lớn lại không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, chỉ khi có những biến chứng nặng nề, người bệnh mới đi khám và khi phát hiện thì có thể đã quá muộn.

Trong quá trình nghiên cứu và điều trị, PGS-TS.Trương Thanh Hương ấn tượng mãi về trường hợp bệnh nhi H.T.M (Ninh Bình) mới 9 tuổi đã phải đặt stent mạch vành. Bệnh nhi này bị mắc bệnh FH thể đồng hợp tử. Bố mẹ và người chị ruột của bệnh nhi này cũng đều bị mắc rối loạn tăng cholesterol máu FH. Riêng với  H.T.M bị nặng nhất, nên các bác sĩ đã áp dụng thêm biện pháp lọc mỡ máu.

Cũng theo chuyên gia tim mạch, khác với bệnh tăng cholesterol máu thông thường, bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình đào thải cholesterol xấu (LDL-C) ra khỏi huyết tương. Trẻ em mang đột biến này- dù thể nặng hay nhẹ- thì nồng độ LDL-C cũng tăng cao đáng kể từ khi mới sinh ra, âm thầm diễn tiến và gây xơ vữa động mạch theo thời gian. Phần lớn các trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nên nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh, thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh.

Bệnh FH đặc trưng bởi tăng cholesterol toàn phần và LDL-C máu. Những người này thường mắc bệnh động mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị, thì có thể sẽ chết trước 20 tuổi. Các biến chứng bao gồm: Bệnh mạch vành, đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường. Ước tính, nước ta có gần 500.000 người mắc bệnh FH; tuy nhiên căn bệnh này hiện vẫn chưa được người dân thật sự biết đến để chủ động đăng ký khám sàng lọc và có kế hoạch điều trị phòng ngừa sớm. Hơn nữa, đây lại là một bệnh lý di truyền trội, nên gen đột biến có thể gây bệnh cho các thế hệ liên tiếp, rất cần có các phương pháp ngăn chặn.

Từ những ghi nhận trên, nhóm các nhà nghiên cứu của Viện Tim mạch đã chủ động khám sàng lọc cho một số gia đình tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình… Kết quả cho thấy, trong 128 người được làm xét nghiệm gen, phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH. Đặc biệt, có một gia đình được khám sàng lọc 55 người thì phát hiện 28 người mắc FH... Với những phát hiện đáng quan tâm, đề tài “Xây dựng bản đồ đột biến gen bệnh tăng cholesterol máu gia đình và đề xuất mô hình quản lý bệnh tại Việt Nam” của Viện Tim mạch rất có giá trị trong thực tiễn.

Nhóm chuyên gia của Viện Tim mạch cũng khuyến cáo một số triệu chứng gợi ý bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền như: Ban vàng quanh mí mắt, ở các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc...; thậm chí u vàng thâm nhiễm cả vào xương thái dương... Tuy nhiên, các bác sĩ cũng lưu ý, đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân.

Vì vậy, người dân nên lưu ý tầm soát bệnh khi trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam <55 tuổi, nữ <65 tuổi) thì nguy cơ cao là do di truyền). Bên cạnh đó, bệnh FH cũng có thể được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh. Chỉ khi xác định đúng bệnh, xác lập đúng mục tiêu điều trị, ngưỡng an toàn phù hợp, thì bệnh nhân mới giảm thiểu được các biến chứng như: Bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ...

Thái An

Nỗ lực thể hiện bản lĩnh, ý chí của CCVC ngành BHXH trong thực hiện nhiệm vụ

THE ROAD STORY VIETNAM

Trang thông tin điện tử Báo Bảo hiểm Xã hội: Giấy phép xuất bản số 47/GP-TTĐT cấp ngày 2/10/2014 bởi Cục Phát thanh, Truyền hình và Thông tin Điện tử - Bộ Thông tin và Truyền thông.
Tòa soạn: 150 Phố Vọng, Thanh Xuân, Hà Nội; Tel: (024)36281193 - 36281191 - 36281192- Fax: (04) 38697886.
VPÐD tại TP.HCM: 18D Cộng Hòa, Phường 4, Quận Tân Bình; Tel, Fax: (08) 35210295.
Tổng biên tập: Nguyễn Hải Hồng
Phó Tổng biên tập: Bùi Đình Cự; Nguyễn Thị Việt
Thư ký tòa soạn: Hoàng Công.
© Copyright 2014 http://baobaohiemxahoi.vn, All rights reserved.
® Báo BHXH giữ bản quyền nội dung trên website này, ghi rõ nguồn khi phát hành lại nội dung.